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家族5代11人手指畸形 医生用医学证明这不是诅咒

  • 来源:互联网
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  • 2016-08-06
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  本报通讯员 沈永媛 江丹丹 本报记者 李竹青

  宁波市第六医院手外科徐吉海副主任医师这两天的心情,又踏实又沉重。

  他刚刚花了48个小时,往返奔波3000公里,从湖南的一个村庄里,带回了19份血液样本。这些样本,来自同一个家族。

  这是一个自认被诅咒了的家族,族中传说:很多很多年前,家族被一个风水先生陷害,代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中,出现手指不同程度畸形的有11人。

  “诅咒的说法,当然不可信。但如果能从这些血液样本中发现遗传性手指畸形的发病基因,至少可以给这家人一个解释。”昨天,徐吉海医师这样告诉钱江晚报记者。

  6年前的患者打来求助电话:

  儿子跟我一样,手指畸形

  从宁波到长沙远郊三四百公里外的一个村庄,48小时,往返3000公里,对徐吉海来说,这是有生以来最疲惫的一次出行。

  他跑这一趟,是为了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前,他为小芳做过一次手术。

  当时,小芳24岁,是位在宁波工作的湖南妹子,慕名到市六院手外科就诊。

  小芳长相端庄大方,两只手却和平常人不一样:一共有14个手指,每只手有3个大拇指, 每个大拇指要么没有骨头,要么形状怪异。

  这是“三节拇合并多指畸形”。时任院长章伟文主任医师、手外科主任王欣医生和徐吉海一起,分两次为小芳做了矫正手术,每只手各拼出一个漂亮的大拇指。

  手术后三年左右,作为术后随访,徐吉海电话联系上小芳,得知她恢复得不错,还特意叮嘱了一些康复锻炼注意事项。

  没想到,去年,小芳打通了当年徐吉海回访的电话号码,她是来求助的:小芳刚出生五六个月的儿子也有手指畸形,除了每只手有3个大拇指外,中指、无名指和小指都合并在一起。

  这是典型的遗传。在徐吉海的追问下,小芳有点自卑地透露,自己的妈妈、外婆都有手指畸形,家里的其他亲戚也有,算算,已经有五代人出现这种症状了。

  手指畸形困扰她家族已有百年:

  老人说这是诅咒,没法解决

  了解了小芳儿子的情况后,王欣让小芳带孩子来就诊。经过检查和讨论,王欣为孩子制定了完整的手术方案,因为孩子太小,还不适合手术,双方说好,在孩子一岁半到2岁的时候,实施矫正手术。

  一切商量妥当,但手外科的几位医生心里都有数:孩子接受了手术,但他的下一代仍然极有可能遗传这种畸形——根据他们向小芳了解的信息,她的家族,已经被这种这种先天性的顽疾困扰长达百年之,家族中成员就有11人有不同程度的手指畸形。

  王欣希望小芳带亲人来宁波检查,医院会尽最大力量提供方便和照顾,但小芳很犹豫。她说家人在全国各地工作生活,加上其他各种原因,不愿意千里迢迢地赶到宁波。

  小芳说的各种原因中,包括这样一条:家族里代代流传着一个说法,很多很多年前,家族被一个风水先生陷害了,才会每代都有这种畸形。这是没办法解决的。

  这种说法,家中不少老人,都深信不疑。

  看来想弄清楚遗传发病的真相,只有派医生亲自去一趟,搜集血液样本再做基因检测了。

  小芳说,平时家中人都聚不全,今年6月30日是家中老外公80岁大寿的日子,大家都回老家,是个好机会。

  连夜赶到湖南的这个村子

  医生被一双双畸形的手震惊了

  虽然定下了日子,但是让家人同意取血样,也花了小芳大半年的时间——她劝了又劝,才得到亲戚们的许可,愿意让医生去抽取血液样本。

  徐吉海出发前,在市第六医院院长陈宏的支持下,手外科的医生们查了不少海内外相关病史资料,讨论制定了一系列抽取血液样本的流程。

  6月27日晚上,上了一天班的徐吉海,带着病区护士周颖飞往长沙。下了飞机后,两人租了一辆车,驱车约4小时,最终,在凌晨3点左右,来到了距离长沙三四百公里的一个村庄,也就是小芳的家乡。

  徐吉海先见到了家族成员代表,顾不上休息,大家一起就接下来的抽取血液样本行程安排,讨论了2个多小时。

  6月28日早上7点,只休息不到两个小时的徐吉海和周颖又开始忙了,要前往多个家庭抽血、拍照,收集相关资料。

  那天,徐吉海被一双双畸形的手震惊了。小芳的症状,在这个家族并不算严重的,不少人除了每只手长出3个拇指外,都有后面几个手指合并的情况,这对手的功能有严重影响。

  忙到下午4点,两人共收集到19位家族成员的血液样本,每份样本抽了3个试管,其中有10人是有手指畸形的家族成员。

  血样正在宁波等待基因检测

  希望能找到原因,破解“诅咒”

  因为在出发全部徐吉海曾和基因检测公司沟通过,这血液样本保存有严格要求,要处于0—4℃的环境里,收集结束后,他和周颖立即将样本放入带去的保温箱,并加入冰块,用最快的速度赶回了长沙的酒店,放进了冰箱。

  6月29日傍晚7点,徐吉海和周颖带着血液样本风尘仆仆地抵达宁波,一下飞机,他们第一时间把样本送回医院,放入实验室零下80℃的低温冰箱中。

  在回宁波的路上,徐吉海一直在沉思,他和老人们聊天了解到,上溯到六代之前,这个家族并没有过手指畸形病史,那这个被遗传噩梦笼罩了上百年的家族,为何最近几代总是被“诅咒”?这个谜底,或许只有通过基因筛查和分析来揭晓。

  “在零下80℃的环境中,血液样本活性至少可以保存半年以上。”王欣说,接下来,医院会通过整合临床、科研及社会的力量,送这些血液样本去检测。

  本报记者从市第六医院手外科了解到,如果不出意外,通过基因筛查和分析,就能发现究竟是哪个染色体的基因除了问题,一旦确定了导致发病的基因,那对这种遗传性手指畸形疾病的研究,可能会有一定的推动作用。

  至少,对这个被手指畸形困扰百年的家族来说,他们所相信的“诅咒”,已经有了破解的希望。

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