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浙江丨惊呆了!养了14年的女儿竟然变成了儿子?家长难以接受,孩子很开心......

  • 来源:互联网
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  • 2020-11-20
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好端端的闺女怎么就变儿子了?

这家子都傻眼了,

而且,这并不是个例......

如果发现孩子有什么不对劲,

记得带去医院看看哦~

“你想当一个男孩子吗?”“真的可以吗?太好了!”

这组对话发生在一年前,14岁的女孩芳芳(化名)正与爸妈一起,在浙大儿院性发育异常(DSD)多学科诊疗(MDT)中心,与多学科专家们面对面交流。

当得知自己是个男孩子,并且以后可以做男孩子,芳芳脸上竟然有种难以掩饰的兴奋。

一年过去了,经历手术-用药,芳芳恢复了真正的男儿身。

养了14年的女儿竟然是男孩

在朋友和大人的眼里,芳芳从小就是个假小子,不喜欢长头发、扎辫子,也不喜欢洋娃娃、公主裙,成天只和男孩子一起玩,偶尔还会因为打哭了别的男孩被告状。

刚上初一时,学校的生理课上,讲了很多乳房发育、生理周期等两性相关的生理知识。芳芳听得懵懵懂懂,寻思着女生真麻烦。再看看自己一点都没有女性第二性征,甚至还有点窃喜,心想自己要是一直不发育就好了。

后来,芳芳无意间与母亲提到,自己的外生殖器和书本上的女孩不太一样。听到孩子的话,起初,母亲有些吃惊,仔细想想后,也觉得不对劲,加上孩子已经14周岁了,一点发育的迹象都没有,赶紧带上芳芳到浙大儿院就诊。

“你们做父母的太马虎了!”浙大儿院内分泌科傅君芬教授一看就发现了异常,芳芳的外生殖器发育不同于正常女孩,阴蒂肥大,只有尿道口,没有阴道口,没有正常的大阴唇、小阴唇结构。傅教授紧接着对芳芳进行了相关检查,染色体核型是“46,XY”, 为男孩子的染色体核型,而且在盆腔里,找到了睾丸样组织,因此,芳芳被诊断为性发育异常(DSD)。

为了从源头上找到性发育异常的原因,芳芳和父母都做了基因筛查,明确是“SRD5A2基因复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲”。

真相大白,芳芳其实是个5α还原酶缺乏的男孩子。SRD5A2基因可以编码5α还原酶,这个酶促使人体内的睾酮转化为双氢睾酮,双氢睾酮的作用是使外生殖器男性化。芳芳由于基因缺陷,导致双氢睾酮在胎儿时期就非常低,不能分化成男孩的样子,才被家长从一出生就当成了女孩子抚养。

前期诊断后,为进一步给予芳芳全面的评估与治疗,芳芳参加了浙大儿院性发育异常多学科会诊,由傅君芬教授主导,泌尿外科主任唐达星、内分泌科主任董关萍,以及遗传科、心理科、少儿妇科、超声影像学、肿瘤科等各科专家参与,与芳芳及其父母作了面对面交流。

最终,经过心理测试、性腺功能等评估,参考国内外相关文献报道和经验总结,芳芳开心地接受了一系列治疗,恢复了真正的男儿身,还给自己取了个很酷的男孩的名字,而且也可以像正常男孩一样站立解小便了。

“芳芳”妈妈说,女儿突然变成了儿子,她和家里人一开始有点难以接受,担心孩子会受到伤害,但看到孩子兴奋的样子,并很快适应了自己的新角色,他们也慢慢地接受了。

这类患者最初的受精卵性别其实是男性,但由于性别决定中的某些关键基因突变,导致性腺变成了发育不良的卵巢,不分泌睾酮和抗苗勒管激素,于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器,而苗勒管因为没有被抑制,而发育成女性生殖系统。但是,由于染色体性别的不一致,卵巢不能生长和发育,呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。

“在大部分人的观念里,人的性别无非两种:非男既女,可实际情况却要复杂得多。

对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面,如果孩子出生后性器官发育特征不明显,家长就要注意观察。一旦发现异常,需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。

对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担,早期诊断、科学治疗非常重要。

资料来源:都市快报、湖北经视《经视直播》

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